Sarebbero oltre 1000 i geni implicati nell'autismo. Lo prevedono gli sviluppi di uno studio internazionale condotto su 35 mila persone, pubblicato sulla rivista scientifica Cell, al quale hanno partecipato anche la Città della Salute di Torino e le Università del capoluogo piemontese e di Siena.

La ricerca ha permesso di identificare 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, dei quali 30 mai descritti prima, grazie a una tecnica di sequenziamento del dna nota come esoma, che consente di 'leggere' la parte del dna che codifica le proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica. Ma i nuovi sviluppi aprono la possibilità, secondo il professor Alfredo Brusco della Città della Salute di identificare "gli oltre 1000 geni implicati in queste malattie eterogenee". 

I dati pubblicati su 'Cell' sarebbero solo la punta di un iceberg: "Stiamo lavorando - spiega il professor Brusco - su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il dipartimento di Scienze Mediche dell'Università e della Città della Salute di Torino. L'identificazione di nuovi geni associati è solo l'inizio, si prevede che siano oltre 1000 i geni implicati: infatti, buona parte di queste malattie eterogenee sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme".

In Piemonte, il progetto di ricerca che ha contribuito allo studio mondiale, denominato 'Euronews', è stato coordinato dai professor Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero. "Alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico - spiega il professor Ferrero - è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un'attenta e approfondita valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca. Il dna è stato inviato all'Autism Sequencing Consortium fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, che ha provveduto all'analisi dell'esoma. Questo studio pone le basi per identificare i vari sottogruppi di autismo, permetterà di fornire risposte ai malati e alle loro famiglie a livello diagnostico e permette di ipotizzare che in futuro possano essere sviluppate delle terapie specifiche per le diverse patologie genetiche del neurosviluppo associate a disturbi dello spettro autistico>.

Le prospettive future? <In collaborazione con la Genetica medica della Città della Salute stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati> conclude il professor Brusco <e stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo studiando presso il dipartimento di Scienze mediche dell’Università e della Città della Salute, grazie al finanziamento come dipartimento di eccellenza>.